Cardiomiologia e Genetica Medica

Linee di ricerca

1.      Valutazione del rischio aritmico nella Distrofia Miotonica di tipo 1. Progetto TELETHON UILDM

Trattasi di studio multicentrico (Bologna, Milano, Napoli, Padova, Roma) che si prefigge di valutare l’incidenza della morte improvvisa cardiaca in una popolazione di pazienti affetti da Distrofia miotonica di Steinert, i quali presentano una compromissione cardiaca, caratterizzata da blocchi atrio-ventricolari di grado progressivo fino al blocco completo. L’evoluzione del blocco e l’insorgenza di aritmie sono le indicazioni principali  per la richiesta di studi elettro-fisiologici e l’impianto di un pace-maker e/o defibrillatori. Lo studio ha comportato l’arruolamento complessivo ed il follow-up di 552 pazienti. Per tutti i soggetti è stato adottato un protocollo innovativo, messo a punto dal gruppo di ricerca che si prefigge di individuare i parametri più sensibili atti a prevenire la morte improvvisa cardiaca.

Contributo del Gruppo di Napoli: Sono stati arruolati 152 soggetti di età compresa tra 14 e 80 anni, seguiti per periodi variabili a 6 a 60 mesi. Nel corso dello studio 30 pazienti hanno presentato disturbi aritmici richiedenti lo studio elettro-fisiologico. Venticinque sono stati studiati e 15 sono stati impiantati. Poiché la più frequente compromissione cardiaca nei pazienti DM1 è rappresentata, come detto, dalla presenza di BAV di diverso grado, su 40 pazienti arruolati è stato effettuato uno studio genico di ricerca di polimorfismi (presenza di un determinato SNP o gruppo di SNPs) in geni diversi da quelli responsabili della patologia, che potrebbero agire come "geni modificatori", associati all'insorgenza di BAV. E’ stato studiato il gene SK3 (small conductance Ca2+-activated K+ channel gene), in collaborazione con il gruppo di Roma (prof. Novelli).Come primo step è stata analizzata la correlazione tra lunghezza della tripletta CTG ed insorgenza di blocco atrio-ventricolare (BAV); come secondo step è stato condotto uno studio di associazione caso-controllo tra 2 polimorfismi (rs6656494 e rs 10128027) nel gene SK3 ed il fenotipo BAV. L'analisi ha mostrato che non esiste correlazione significativa tra l'entità dell'espansione CTG e l'insorgenza di BAV. Allo stesso modo non è stata dimostrata alcuna associazione tra insorgenza di blocco e genotipo SK3.

 

2.      Studio di nuovi geni per le Distrofie muscolari dei Cingoli orfane

 

In collaborazione con il Dipartimento di Patologia Generale saranno studiati mediante metodica di microchip, circa 100 pazienti affetti da Distrofia muscolare dei Cingoli risultati negativi alle indagini molecolari di geni noti. Lo scorso anno tale filone di ricerca aveva portato all’individuazione di nuove mutazioni responsabili di fenotipi specifici, che sono state oggetto di comunicazione a congressi internazionali e di pubblicazione su Human Mutation.

  

3.      Validazione di misure di outcome nei pazienti con Distrofia di Duchenne

Scopo del progetto è di raccogliere un numero ampio di pazienti con DMD allo scopo di validare una scala italiana comune di valutazione della funzione muscolare, che possa essere d’aiuto nella valutazione di trial farmacologici futuri. Trattasi di studio multicentrico che coinvolge 11 Centri sparsi sul territorio nazionale al fine di reclutare un numero congruo di pazienti Duchenne deambulanti. I primi risultati sulla omogeneità di valutazione inter-operatori è stato oggetto del seguente lavoro:

 

4.      Validazione di una scala di qualità di vita individualizzata per pazienti adulti con malattie neuromuscolari (INQoL, Italia).  Studio multicentrico.  Progetto TELETHON UILDM 2006.

 

Lo studio si prefigge di sviluppare un questionario sulla qualità di vita, semplice ed affidabile che misuri tutti gli aspetti che contribuiscono alla qualità di vita  di soggetti adulti affetti da diverse patologie muscolari (Distrofia miotonica, Distrofia di Becker, Distrofia dei Cingoli, Distrofia muscolare Facio-scapolo-omerale, Atrofie muscolari Spinali, Canalopatie). A tale scopo 1227 pazienti saranno arruolati in 2 anni  in  8 centri italiani.

I risultati preliminari sono stati comunicati al Congresso Nazionale della SIN (Bari 2006) ed al Congresso Mondiale di Neurologia (Boston, 2007) e sottoposti per la pubblicazione.

 

 

5.      Studi sulla Patogenesi della cataratta nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica di Tipo 1.

 

In collaborazione con il gruppo del Prof. Nicola Rosa dell’Oftalmologia della nostra Facolta, si stanno effettuando sui cristallini asportati ai pazienti con Distrofia Miotonica studi di espressione genica, per chiarie la patogenesi della cataratta in tali individui.

 

 

 GAETANO CONTE ACADEMY
The Gaetano Conte Academy was created in 1989 and has been constitued in Naples for the promotion of scientific research on primary myopathies and cardiomyopathies. The Academy is dedicated to the Napolitan physician Gaetano Conte who, in 1836 - 32 years prior to Duchenne - first described two cases of pseudohypertrophic progressive muscular dystrophy in which he also found the presence of cardiac involvement. Every two years the Academy confers three 'Gaetano Conte Awards' to the scholars who have contributed at a high scientific level to the progress of muscular dystrophies, in the field of basic research, clinical research and social aspects. Since 1989 it awarded n. 24 scientists.

 


ACTA MYOLOGICA
Acta Myologica, a four−montly scientific journal (with an international Editorial Board) for the study of Myopathies, Cardiomyopathies and Neuromyopathies, started in 1982 by Prof. G. Nigro and his coworkers. It is recognised as the official Journal of the Mediterranean Society of Myology and the Italian Association of Myology. The email address for researchers who intend to submit papers  for acta Myologica is the following: ACTA MYOLOGICA ( Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo. ).

 

MEDITERRANEAN SOCIETY OF MYOLOGY
Mediterranean Society of Myology, established in 1993 to promote the cooperation and the knowledge dissemination in the field of neuromuscular diseases in the Mediterranean basin. It includes representatives from 18 different Countries, who meet every two years in dedicated congresses. The 10th Congress was held in Pisa, last April; the next will be organised by Professor George Serratrice, in Marseille in 2013.